Causas de la Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, el defecto genético se localiza en el cromosoma X. Dado que los varones (XY) solo tienen un cromosoma X, siempre desarrollarán la enfermedad si reciben de su madre un cromosoma X alterado.
Por el contrario, si las mujeres (XX), reciben un único cromosoma X alterado (de su padre o de su madre) se convierten en portadoras pero no desarrollan la enfermedad. Si recibieran 2 cromosomas X alterados (uno del padre y otro de la madre) sí podrían desarrollar una hemofilia. Por este motivo la hemofilia es mucho más frecuente en los varones.
Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado.
El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas. La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación.
Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas son hereditarias. Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, se produce un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia.
La hemofilia adquirida es una variedad poco frecuente de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre.
Puede asociarse con:
- Embarazo
- Afecciones autoinmunitarias
- Cáncer
- Esclerosis múltiple
En términos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afección puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes.
En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno adquirido y esto sucede cuando el cuerpo genera anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre e impiden que realicen su función.
¿Es hereditaria la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que la padecen fundamentalmente los varones. Las mujeres solo pueden padecerla si heredan dos cromosomas X alterados (uno de la madre y otro del padre).
Un padre con hemofilia no trasmite nunca la enfermedad a sus hijos varones pero todas sus hijas serán portadoras de la enfermedad. Una madre portadora del gen de la hemofilia transmitirá la hemofilia a la mitad de sus hijos varones y la mitad de sus hijas serán portadoras de la enfermedad.
Los portadores (mujeres con un cromosoma X alterado y el otro normal) tienen habitualmente una concentración de factor que es la mitad de la normal. Esta cantidad debería ser suficiente para que no se produzca ningún problema de sangrado. Sin embargo existe mucha variabilidad en la actividad residual entre unas portadoras y otras. Por ello, actualmente se recomienda determinar la cantidad de factor para ver si existe algún riesgo de sangrado y prevenirlo ante determinadas circunstancias, por ejemplo intervenciones quirúrgicas.
