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Durante muchos años, se creyó que las mujeres no contraían hemofilia ni ningún trastorno hemorrágico. Ahora, los médicos están aprendiendo que las mujeres padecen trastornos hemorrágicos. Esta es una muy buena noticia para las mujeres que han luchado durante años para obtener alivio de un sangrado anormal y fueron rechazadas por la comunidad médica.

Herencia de la hemofilia

Los profesionales médicos han entendido desde hace mucho tiempo que la hemofilia es una condición recesiva ligada al cromosoma X. Tiene sentido que los hombres tengan hemofilia ya que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que se creía que el cromosoma X bueno compensaría el X mutado, y las mujeres solo tendrían hemofilia si recibían dos cromosomas mutados, uno de cada padre.

Los profesionales médicos no entendieron el proceso llamado lionización, el cual inactiva aleatoriamente los cromosomas X duplicados en el útero. No hay garantía de que los cromosomas mutados se apaguen y los cromosomas no mutados permanezcan encendidos. Algunas mujeres pueden presentar hemofilia moderada o grave como resultado de la lionización.

Problemas de sangrado

Muchas mujeres a lo largo de su vida, han luchado contra el sangrado, desde cortes que no formaban costras, hasta hinchazón de los tobillos (hemorragias en las articulaciones), y menstruaciones abundantes. Se sabía que eran portadoras de la mutación de la hemofilia, pero nadie se cuestionaba si podría ser la causa de los problemas de sangrado. Se creía firmemente que solo los hombres podían contraer hemofilia.

Una comunidad de mujeres

Recientemente, durante una conferencia nacional de hemofilia se habló de las muchas mujeres afectadas. La mayoría de las mujeres fueron diagnosticadas mucho más tarde en la vida: a los 30, 40, 50 e inclusive a los 60 años de edad. Todas estas mujeres habían luchado durante años con problemas de sangrado. Algunas tuvieron cirugías las cuales casi les causa la muerte. Sin embargo, cuando se acercaron a los profesionales médicos en busca de ayuda, sus súplicas eran desatendidas. No se les creía o se pensaba que estaban exagerando sus problemas de sangrado, según algunos relatos reales.

Cambios futuros

La buena noticia es que los profesionales de la salud están aprendiendo más sobre la herencia de la hemofilia y que las mujeres pueden contraer hemofilia A y hemofilia B, y de hecho lo hacen. También se están volviendo más conscientes de la miríada de trastornos hemorrágicos adicionales que afectan a hombres y mujeres por igual, como la enfermedad de Von Willebrand, disfunción plaquetaria y otras deficiencias de factores. Además, las mujeres están compartiendo información sobre la hemofilia para empoderarse y abogar por un diagnóstico y tratamiento adecuados. Esto está cambiando enormemente la vida de las mujeres que no han sido diagnosticadas ni tratadas durante años.

Nuevas técnicas terapéuticas reducen los sangrados espontáneos que sufren los afectados de hemofilia A más graves y les permiten actualmente disfrutar de una mejor calidad de vida.

Muchos pacientes que padecen hemofilia han notado una mejora sustancial en su calidad de vida desde los últimos cuatro años. Las secuelas ocasionadas por esta condición, ha afectado negativamente a la vida de muchos pacientes, sin embargo, nuevas técnicas terapéuticas para la hemofilia han dado un giro positivo en la calidad de vida de muchas personas.

La hemofilia es una enfermedad congénita, que afecta mayoritariamente a los hombres, y se debe a una deficiencia de los factores (proteínas) que intervienen en la coagulación de la sangre. Una deficiencia en el factor VIII da lugar a la hemofilia A, que se diagnostica a una de cada 5000 personas, y otro en el factor IX ocasiona la hemofilia B, que sufre una de cada 30000 personas. Al fallar estos factores, la sangre tarda más tiempo en coagularse y los pacientes tienen hemorragias internas y externas, sobre todo, en las articulaciones. Los sangrados se producen porque la membrana que las rodea, la sinovial, tiene muchos vasos sanguíneos. El microsangrado que sufren acaba destruyendo el cartílago y el hueso y generando mucha discapacidad al paciente.

Hasta hace poco, los únicos tratamientos disponibles que existían estaban concentrados en los factores de coagulación. En la actualidad, están apareciendo nuevas técnicas terapéuticos que pueden facilitar una mejora en el manejo de las personas con hemofilia A. Ahora se persigue que los pacientes tengan una calidad de vida semejante a la de la población general”.

La hemofilia A, de momento, no tiene cura. Es una condición que por sus implicaciones y características es, además, compleja. Por ello, los hospitales disponen de un equipo multidisciplinar que integra profesionales de hematología, hepatología, cirugía ortopédica, genética, fisioterapia, rehabilitación, psicología y enfermería, entre otras especialidades.

Las asociaciones de pacientes cobran un protagonismo especial por los servicios que prestan y el apoyo emocional que proporcionan. Ese papel de apoyo también acaba teniéndolo muchos especialistas porque el vínculo que se establece entre los profesionales y las personas con una condición crónica tan singular como la hemofilia A es especial.

Hoy, la esperanza de vida para quienes padecen hemofilia A se acerca a la de población general (cinco años menos), y la perspectiva es muy favorable. Las nuevas técnicas terapéuticas ya aprobados y otros en desarrollo como la terapia génica que llegarán en los próximos años, pueden suponer una mejora en el manejo de la hemofilia y en la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento preventivo con Hemlibra (emicizumab) mejoró de manera sostenible la calidad de vida relacionada con la salud física y redujo las bajas laborales de las personas con hemofilia A grave sin inhibidores, según un análisis de datos combinados de dos ensayos clínicos.

Según los investigadores, estos hallazgos se suman a los datos anteriores que muestran que Hemlibra no solo reduce el número de hemorragias, sino que los pacientes también lo consideran una opción de tratamiento más conveniente.

La hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta de una proteína de coagulación de la sangre llamada factor VIII (FVIII). La administración profiláctica del FVIII faltante, o como medida preventiva, es el tratamiento estándar, pero puede resultar engorroso, ya que el proceso es frecuente y requiere mucho tiempo.

Los episodios de hemorragia constante, que aún pueden ocurrir a pesar de la profilaxis, así como la carga del tratamiento, tienen un impacto significativo en la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes.

Hemlibra es un tratamiento aprobado para controlar los síntomas de la hemofilia A, que se administra como una inyección debajo de la piel, una vez a la semana, cada dos o cada cuatro semanas.

La seguridad y eficacia de Hemlibra para prevenir episodios hemorrágicos en personas con hemofilia A, se demostró previamente en cuatro ensayos de fase 3 realizados. Además, la mayoría de los participantes manifestaron su preferencia por Hemlibra sobre su régimen de tratamiento anterior, posiblemente debido a su conveniencia y menor carga general.

También se produjeron mejoras significativas en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), en los estudios HAVEN durante las 25 semanas de uso preventivo de Hemlibra por parte de pacientes adolescentes y adultos con hemofilia A grave con o sin inhibidores del FVIII. Es de destacar que los inhibidores son anticuerpos neutralizantes que reducen la eficacia de las terapias de reemplazo estándar.

Investigadores desarrollaron un análisis conjunto de HAVEN 3 y 4 sobre el tratamiento preventivo con Hemlibra y la CVRS de los pacientes. Este análisis se centró específicamente en adultos con hemofilia A sin inhibidores del FVIII, ya que fueron la mayoría en ambos ensayos, que habían permanecido en profilaxis con Hemlibra hasta por 73 semanas, o casi 1,5 años.

En el análisis se incluyeron datos que cubrían a 176 adultos de los estudios HAVEN 3 y 4, con una mediana de edad de 39 años.

En las 24 semanas previas a comenzar con Hemlibra, el 55% de estos adultos recibieron tratamiento episódico, el 45% profilaxis y el 51% experimentó nueve o más hemorragias. Antes de inscribirse en el estudio, el 70% de los pacientes tenían una o más articulaciones diana, o articulaciones frecuentemente afectadas por episodios hemorrágicos.

Además, el 54% de los pacientes experimentaron una mejoría clínicamente significativa en el dominio de la salud física, logrando reducciones de puntuación superiores a 10 puntos en la semana 73. Participantes con una CVRS más baja antes de usar Hemlibra, incluidos los que recibieron tratamiento episódico o tuvieron nueve o más hemorragias y objetivo articulaciones antes de la entrada al estudio, mostraron las mayores mejoras en la salud física en el cuestionario.

“Estos hallazgos se suman a la evidencia que sugiere que Hemlibra puede proporcionar una mejor CVRS en pacientes con hemofilia A severa sin inhibidores de FVIII con una profilaxis menos onerosa”, según los investigadores.

“Con Hemlibra, se lograron mejoras clínicamente significativas observado en las puntuaciones de salud física en el cuestionario, en más de la mitad de los pacientes con hemofilia A adultos sin inhibidores de FVIII en HAVEN 3 y 4”, escribió el equipo, y agregó que “estas mejoras son complementarias a la eficacia demostrada de Hemlibra en la prevención de hemorragias “.

Estos hallazgos sobre la calidad de vida se informaron en el estudio, “El efecto de la profilaxis con emicizumab sobre la salud física  a largo plazo en personas con hemofilia A sin inhibidores del factor VIII en los estudios HAVEN 3 y HAVEN 4“, fue publicado en la revista Hemophilia.

Comenzar o cambiar a Hemlibra (emicizumab) profiláctico o preventivo puede conducir a una reducción significativa en los gastos asociados con el tratamiento para los pacientes con hemofilia A, según un estudio realizado.

Estos hallazgos destacan los costos-beneficios de usar Hemlibra y pueden ayudar a futuros estudios de análisis de costos en la evaluación de nuevas terapias para la hemofilia.

Es importante, señalaron los investigadores, que el estudio no tuvo en cuenta los ahorros secundarios clave que vieron los niños con hemofilia A, que tomaron Hemlibra preventivo.

“La consideración de solo los costos de atención médica tampoco captará todos los beneficios económicos de iniciar emicizumab, como el tiempo ahorrado por la mayor conveniencia de la profilaxis simplificada para las personas con hemofilia y sus familias”.

El estudio, “Estimaciones de los costos reales de iniciar el tratamiento con emicizumab en pacientes con hemofilia A”, se publicó en la revista Haemophilia.

Hemlibra es un tratamiento aprobado para controlar los síntomas de la hemofilia A, un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta de una proteína de coagulación de la sangre llamada factor VIII, también conocida como FVIII.

Estudios anteriores han demostrado que Hemlibra puede reducir eficazmente el número de episodios hemorrágicos en pacientes con hemofilia A grave, con y sin inhibidores del FVIII. Estos inhibidores son anticuerpos neutralizantes producidos por el sistema inmunológico del cuerpo que se dirigen al FVIII y reducen la efectividad de las terapias de reemplazo; los tratamientos estándar para la hemofilia que implican suministrar la proteína de coagulación que faltan los pacientes.

En el estudio, se calculó una reducción de costes del aprox. 27.5%. Los costos totales del tratamiento de hemorragias también se redujeron significativamente. Para esa medida, los investigadores consideraron el tipo de terapia hemostática que se estaba utilizando, junto con la dosis, el número de dosis y el número de hemorragias que se produjeron durante los seis meses del estudio.

“Comenzar o cambiar a profilaxis con Hemlibra da como resultado una reducción de los costos para el tratamiento de pacientes con hemofilia A”, concluyeron los investigadores.

“Esta información debería ayudar a informar sobre las decisiones del sistema de salud y del pagador sobre el uso de Hemlibra. También puede ayudar a modelar futuros estudios de análisis de costos que evalúen otras terapias nuevas para la hemofilia”, escribieron.

Los investigadores observaron que el uso de Hemlibra “ha ido en aumento, especialmente entre los pacientes pediátricos” y dijo que sus hallazgos fueron especialmente notables dado que “los medicamentos para la hemofilia ya son algunos de los más costosos por paciente”.

“Este resultado tiene implicaciones importantes para los que pagan el tratamiento, ya que demuestra que cambiar la profilaxis a emicizumab es probablemente más conveniente, disminuye las hemorragias y disminuye los costos”, escribió el equipo.

La evaluación regular de las articulaciones mediante resonancia magnética, puede ayudar a identificar a las personas en riesgo de daño articular grave y a adaptar la frecuencia de la terapia de reemplazo preventiva para preservar la salud de las articulaciones.

Un rasgo distintivo de la hemofilia A, particularmente en casos graves, es el sangrado articular recurrente, que puede provocar artropatía (enfermedad articular), dolor y disminución de la calidad de vida.

La terapia de reemplazo de FVIII es una terapia preventiva (profiláctica) estándar para la enfermedad de moderada a grave, y generalmente se inicia en pacientes antes de los 3 años de edad. El tratamiento, que consiste en administrar el FVIII faltante, generalmente se administra primero una vez a la semana, pero la frecuencia de la dosis puede aumentar si los pacientes continúan experimentando hemorragia articular persistente.

Los cambios en el tratamiento preventivo requieren una evaluación periódica de la salud de las articulaciones para determinar la eficacia del tratamiento. Las imágenes por resonancia magnética (IRM), son actualmente las pruebas de imagen más sensibles para esto, ya que pueden detectar cambios tanto en los tejidos blandos como en los duros. Pero pocos estudios han informado cómo progresa la enfermedad con resonancias magnéticas regulares y si los primeros hallazgos de la resonancia magnética pueden ayudar a predecir la progresión de la enfermedad articular.

Un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Saskatchewan en Canadá, siguió a niños pequeños con hemofilia A grave (edades al inicio del estudio, de 1 a 2,5 años), inscritos en el Estudio Canadiense de Profilaxis de la Hemofilia (CHPS).

En total, se siguió a 46 niños durante una media de 9,6 años, durante los cuales se evaluaron seis articulaciones (tobillos, rodillas y codos), mediante resonancias magnéticas. Si bien todos completaron el estudio, a 27 (59%) se les realizaron resonancias magnéticas a intervalos establecidos hasta el final del estudio. Las  resonancias magnéticas fueron evaluadas de forma independiente por dos radiólogos experimentados.

Todos los participantes recibieron tratamiento preventivo de FVIII. En general, al final del estudio, 11 de los 27 (41%) niños con resonancias magnéticas de intervalo tenían ajustes de dosis en su régimen de tratamiento.

Más de la mitad de estos pacientes (25 varones; 54%) tenían alteraciones detectables de tejidos blandos en al menos una articulación, según lo evaluado por resonancias magnéticas. Diecisiete de ellos tenían cambios en más de una articulación.

Los investigadores también encontraron que los puntajes de rayos IRM coincidían moderadamente con el número de hemorragias articulares reportadas observadas en los codos. La correlación fue más débil en las hemorragias articulares que afectaban a los tobillos y completamente inexistente en las que ocurrían en las rodillas.

El estudio, “Imágenes por resonancia magnética en niños con hemofilia A severa: Resultados seriados y final del estudio, del estudio canadiense de profilaxis primaria de hemofilia”, fue publicado en la revista Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis.

¿Hay alimentos que afectan la coagulación? ¿Debes evitar algún suplemento por el riesgo de empeorar la condición de la hemofilia? Alejandra Suazo, Nutricionista Clínica en Chile, desmitifica la alimentación alrededor de la hemofilia, y habla sobre los factores de riesgo que pueden evitarse por medio de la alimentación. Además recalca la importancia de que un equipo interdisciplinario lleve cada caso de hemofilia de manera integral.

“No existe mucha evidencia científica que respalde la idea de que hay algunos alimentos que perjudiquen la coagulación de la sangre… La hemofilia, al ser una condición genética, no existe un alimento o suplemento que afecte.” Mencionó Alejandra Suazo, Nutricionista Clínica en Chile. Sin embargo, ella recalca la importancia de prestar atención a dos factores de la salud que pueden ser controlados con una alimentación balanceada:

Peso saludable: Las personas en malnutrición por exceso (sobrepeso u obesidad) que padecen de hemofilia, tienen un 30% más de posibilidad de hemorragias en las articulaciones. Es importante evitar las hemartrosis repetitivas que terminan dañando la articulación, y mantener un peso saludable aporta en esa prevención del sangrado.

Salud cardiovascular: Anteriormente, la expectativa de vida para las personas con hemofilia era mucho menor, por lo que ellas no llegaban a tener patologías cardiacas. Sin embargo, actualmente tienen una expectativa de vida igual que las personas sin hemofilia. Al ser los accidentes cardiovasculares la causa número uno de muertes a nivel mundial, las personas con hemofilia deben cuidar su salud cardiovascular con intencionalidad, ya que el tratamiento para estos padecimientos son los anticoagulantes, los cuales dificultad aún más la condición de hemofilia.

Un equipo multidisciplinario que apoye al bienestar integral

“Generalmente las personas con hemofilia se ven sólo con su hematólogo cuando tienen algún tipo de hemorragia… Pero creo que siempre en cualquier enfermedad crónica, es importante contar con un equipo multidisciplinario… Es importante la participación de un psicólogo, trabajadores sociales, apoyo en el ejercicio para fortalecer musculatura y articulaciones, la parte nutricional que es algo muy nuevo, e innovador en el tema de hemofilia”, mencionó la Dra. Suazo.

La recomendación generalizada para las personas con hemofilia, es solicitar en sus centros de salud y a sus médicos hematólogos una ampliación del equipo que los atiende de manera que se pueda abordar el padecimiento desde una perspectiva integral que vele por el bienestar físico y emocional del paciente.

La optimización de la terapia génica de la hemofilia B en vestigación, condujo a más de 25 veces la producción de factor IX (FIX), la proteína de coagulación de la sangre que falta en las personas con hemofilia, según un estudio.

Según los investigadores, estos hallazgos respaldan el desarrollo de terapias génicas que se pueden usar en dosis más bajas para abordar muchos problemas de seguridad y eficacia a largo plazo que se observan con niveles de dosis más altos.

La terapia génica en la hemofilia B tiene como objetivo entregar una copia funcional del gen F9, que contiene instrucciones para producir FIX. Debido a las mutaciones F9, esta proteína falta o funciona mal en personas con hemofilia, lo que resulta en episodios de sangrado excesivos y prolongados.

Si bien los ensayos recientes de terapia génica han sido alentadores, la seguridad y eficacia a largo plazo con altas dosis de AAV siguen siendo preocupaciones importantes sin resolver. La administración de un AAV que exprese niveles más altos de hFIX permitiría el uso de dosis más bajas de AAV, lo que podría abordar estos problemas.

Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana en EE.UU., en colaboración con GeneLeap Biotech y Luye Boston R&D, han optimizado aún más los vectores AAV en un intento por mejorar la expresión de hFIX.

El equipo construyó más de 70 vectores de expresión de hFIX con diferentes combinaciones de elementos reguladores de la expresión génica, secuencias genéticas F9 mutadas y optimizadas genéticamente, y factores para bloquear las respuestas inmunes contra AAV8, el tipo específico de AAV utilizado.

La expresión de hFIX se evaluó en células de hígado humano cultivadas, ratones sanos y ratones con hemofilia B deficientes en FIX.

En ratones sanos, 28 y 56 días después de la inyección en la vena (intravenosa), AAV8.pXLLY027, condujo a una expresión de FIX y una actividad de FIX significativamente más altas en comparación con el vector de referencia. El equipo también vio resultados similares en ratones con hemofilia B deficientes en FIX.

También encontraron que las modificaciones a la construcción que estaban destinadas a limitar las respuestas inmunes afectaban la expresión de FIX en ratones.

El equipo comentó: “Juntos, se generó con éxito un candidato superior AAV8.pXLLY027 con expresión y potencia de FIX mejoradas, por encima del punto de referencia, mediante la optimización sistémica de la estructura molecular y los elementos reguladores compuestos”.

Estos resultados se mostraron en un resumen titulado, “Optimización de casetes de expresión humana FIX para la terapia génica superior dirigida al hígado de la hemofilia B“, (n. ° 340, página 168), la cual se presentó en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular (ASGCT).

Si tienes un hijo al que le han diagnosticado Hemofilia, habla con los médicos y otros profesionales de la salud sobre el tratamiento y la prevención del sangrado y sobre lo que debe hacerse durante situaciones de urgencia. Entérate lo más posible acerca de este trastorno y busca el apoyo que necesites. Existen organizaciones de apoyo en cada país. Puedes consultar el enlace siguiente para ubicar las organizaciones de apoyo en tu país: Organizaciones de apoyo

Aprovecha la ayuda de los profesionales de la salud que trabajan en los centros para el tratamiento de la hemofilia; ellos pueden ofrecerte información, apoyo y tratamiento. Acá te brindamos una guía para cuando vayas a consulta con tu médico: Conversa con tu médico

Consulta la gran cantidad de recursos que existen en Internet, especialmente las Webs dedicadas a ofrecer información y apoyo, en libros y en otros materiales, incluidos los que ofrecen las organizaciones nacionales y locales de lucha contra la Hemofilia.

Busca grupos de apoyo que ofrezcan diversas actividades para niños con Hemofilia y para sus familiares. Algunos grupos ofrecen campamentos de verano para niños con Hemofilia. Pregúntale a su médico, a la enfermera coordinadora o a la trabajadora social sobre estos grupos y campamentos.

Los niños que tienen Hemofilia también necesitan apoyo constante y hacerles entender que la enfermedad no es culpa suya. Los niños pequeños que necesitan protegerse adicionalmente en casa y en otros lugares de elementos que puedan causar lesiones y sangrado, por ejemplo:

• Guarda bajo llave o lejos del alcance del niño los objetos pequeños y afilados, o cualquier otro objeto que pueda causar sangrado o daño.

• Garantizar la menor cantidad de eventos de sangrado tanto espontáneos como traumáticos, manteniendo a su hijo bajo un régimen profiláctico de tratamiento.

Los padres deben aprender a examinar a su hijo y a reconocer los signos de sangrado. Aprende a prepararte para los episodios de sangrado cuando se presenten. Manten en el congelador una bolsa de hielo lista para usarla como te lo indiquen o para llevarla a mano para el tratamiento de golpes y moretones.

Cerciórate de que toda persona responsable del cuidado de tu hijo sepa que éste tiene hemofilia. Habla con las niñeras, las empleadas de guarderías, los maestros, el personal de la escuela, los entrenadores y los líderes de actividades extracurriculares para que ellos sepan cuándo deben llamarte o llamar a urgencias.

Tu hijo debe usar una pulsera o collar de identificación médica. Si tu niño se lesiona, este mecanismo de identificación le servirá a la persona que atienda al niño para enterarse de que tiene Hemofilia.

Si tienes Hemofilia puedes sangrar más de lo normal con golpes leves o de forma espontánea. También puedes sangrar después de la aplicación de vacunas, inyecciones, cirugías o por la caída de un diente. Los principales sitios de sangrado son por orden de frecuencia: rodilla, tobillos, codo, nariz, encía entre otros.

Los signos y síntomas de la Hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si tu nivel de factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes padecer sangrado espontáneo.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

• Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
• Muchos moretones grandes o profundos
• Sangrado inusual después de las vacunas
• Dolor, hinchazón, dificultad de movimiento u opresión en las articulaciones
• Sangre en la orina o en las heces
• Sangrado nasal sin causa conocida
• En los bebés, irritabilidad inexplicable

Las hemorragias más frecuentes que puedes tener ocurren en tus músculos (hematomas) y articulaciones (hemartrosis). Si tuvieras alguna, podrías presentar dolor y aumento de la temperatura (calor) en el sitio afectado.

En caso de sangrado, te deben inmovilizar con un vendaje hecho con algodón o colocar una férula, colocarle hielo, darte tratamiento para el dolor, aplicarte tu factor y enviarte a rehabilitación. Te deben revalorar a los dos días o antes si es necesario.

Si presentas dolor abdominal intenso, puedes tener un sangrado interno de un músculo u otra enfermedad grave. En este caso, acude a urgencias.

En caso de que necesites cirugía debes avisarle a tu hematólogo y deberás referirte a un centro especializado.

Existen varios tratamientos preventivos o profilácticos para tratar la Hemofilia. En este artículo nos concentraremos en uno en particular llamado Hemlibra (emicizumab), una forma segura y eficaz para el sangrado en adultos y niños con hemofilia A grave, según se ha visto en estudios reales.

Ensayos clínicos han demostrado que cuando Hemlibra se administra como medida preventiva, se reduce de manera segura y efectiva el número de hemorragias en pacientes con Hemofilia A grave, incluidos aquellos con y sin inhibidores del FVIII, anticuerpos neutralizantes que hacen que las terapias de reemplazo sean menos efectivas.

Hemlibra es un anticuerpo monoclonal  bi-específico, una proteína que puede unirse a dos objetivos al mismo tiempo, que está diseñado para imitar la función del factor VIII (FVIII), de la coagulación, proteína que falta  en pacientes con hemofilia A.

Para evaluar la seguridad y eficacia de Hemlibra en un entorno del mundo real y comprender cómo las pruebas de laboratorio pueden ayudar a controlar la enfermedad y la respuesta al tratamiento a lo largo del tiempo, los investigadores siguieron a un grupo de pacientes con hemofilia A grave, con y sin inhibidores del FVIII, los cuales recibieron tratamiento profiláctico con Hemlibra.

El estudio incluyó a 107 pacientes,  durante una media de 67 semanas, hasta 144 semanas.

De los 107 pacientes incluidos en los análisis, 31 (29%) tenían inhibidores de FVIII. Los pacientes con inhibidores de FVIII fueron tratados durante casi el doble de tiempo que aquellos sin inhibidores; una media de 96 frente a 53 semanas.

Las pruebas de laboratorio mostraron que los niveles plasmáticos de Hemlibra aumentaron significativamente entre la semana dos y la cinco después del inicio del tratamiento. A partir de entonces, se mantuvieron  estables en todos los pacientes excepto en uno, que se sospechaba que había desarrollado anticuerpos contra el medicamento.

En un gran grupo de adultos y niños con hemofilia A grave, la profilaxis con Hemlibra “fue en su mayoría segura y bien tolerada”.

El estudio, “Profilaxis con emicizumab: seguimiento y monitoreo longitudinal prospectivo en el mundo real”, fue publicado en la revista Haemophilia.

La hemofilia es una alteración de transmisión hereditaria, conocida desde la antigüedad. Tanto la hemofilia A como la B presentan un comportamiento clínico y una transmisión hereditaria semejante (“ligada al sexo”). La padecen fundamentalmente los varones, y su transmisión es por  línea materna. El patrón de herencia es consecuencia de que los genes que los codifican se encuentran localizados en el cromosoma X.

Uno de los objetivos en el diagnóstico de la hemofilia es identificar, dentro de los grupos familiares, las probables portadoras. Las portadoras seguras, son aquellas que son hijas de paciente hemofílico, o las que tienen antecedentes por vía materna con un hijo afecto. Se requiere de estudios genéticos para saber la mutación exacta en cada familia determinada. En aquellas en las que aparece la enfermedad de novo (sin antecedentes) se debe verificar si la madre es portadora o no. Si así fuera, se estudiará a otras mujeres, en edad fértil, de dicho grupo familiar y descartar así otras posibles portadoras.

El diagnóstico genético se basa en dos tipos de estudios:

• Directos: que tratan de identificar la mutación responsable.
• Indirectos: en casos en los que no se consiga detectar alteración alguna que justifique la enfermedad.

Una vez es identificado el defecto genético en las portadoras, es posible analizar de forma rápida y con total garantía, la presencia de la mutación en otros familiares. El consejo genético tiene como objeto facilitar adecuada información que les capacite en la toma de decisión acerca de las opciones reproductivas posibles.

El asesoramiento genético puede resultar complejo en algunas circunstancias, como es el caso de familias con mosaicismos en las que existe más de un hermano hemofílico pero sin otros afectados en generaciones anteriores, o también en casos esporádicos, cuando no es posible disponer de muestra del paciente.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal se lleva a cabo, una vez la portadora queda embarazada en el intento de conocer si el feto es hemofílico. Ofrece la oportunidad de tener hijos varones sanos. Una opción deseable es que la portadora disponga del estudio genético. La obtención de ADN fetal se realiza mediante biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o por amniocentesis. En la actualidad, la técnica de elección es la BVC la cual permite, mediante cultivo celular, determinar el cariotipo, y con ello el sexo del feto; la exclusión de cromosomopatías, y el estudio mediante análisis directo de la mutación, o
indirecto, por medio de polimorfismos.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común, ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de factor de coagulación FVIII (F8), conocido como hemofilia A, o de factor FIX (F9), conocido como hemofilia B. Las deficiencias de factor son resultado de variantes patogénicas en los genes de factor de coagulación F8 y F9.

Los mejores cálculos de la prevalencia de la hemofilia, basados en recientes sondeos mundiales anuales de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), señalan que el número esperado de varones con hemofilia a escala mundial es de 1,125,000, la mayoría de los cuales permanece sin recibir diagnóstico, entre ellos un estimado de 418,000 varones con hemofilia grave.

La hemofilia A es mucho más común que la hemofilia B. Se calcula que la hemofilia A corresponde entre el 80% al 85% de todos los casos de hemofilia, mientras que la hemofilia B corresponde entre el 15% al 20% de todos los casos de hemofilia.

La hemofilia generalmente se hereda a través de un cromosoma X con una mutación en el gen F8 o F9. No obstante, ambos genes son proclives a nuevas mutaciones, y alrededor del 30% de todos los casos son resultado de variantes genéticas espontáneas, es decir sin antecedentes familiares de hemofilia.

La hemofilia generalmente  afecta a varones que heredan un cromosoma X de la madre. A una mujer con un cromosoma X afectado se le denomina portadora de hemofilia.

Hemorragias, complicaciones músculo-esqueléticas y otras secuelas habitualmente solo ocurren en varones con hemofilia, pero podrían llegar a presentarse en algunas portadoras. Dado que los niveles basales de factor en las portadoras podrían ser normales o presentar una reducción variable, los síntomas y complicaciones de la hemofilia son menos comunes en mujeres, y estos a menudo son pasados por alto y no diagnosticados. Es necesario un mejor diagnóstico y tratamiento de los problemas hemorrágicos en portadoras.

Muchas personas comentan que, a temprana edad, la realización de la actividad física termina siendo dolorosa, inclusive, con períodos de sangrado.

Obtener un diagnóstico adecuado y el acceso a la atención oportuna, permite convertirte en la persona físicamente activa que siempre deseaste. Por esta razón, es importante visitar un hematólogo. El cambio en tu vida podría ser muy significativo.

Según las nuevas guías de tratamiento de la Hemofilia, se recomienda el tratamiento de la profilaxis (tratamiento con un agente hemostático  para prevenir episodios de sangrado), el cual está disponible para cualquier tipo de Hemofilia.

El tratamiento profiláctico será un cambio de juego para ti. Te permitirá realizar actividades físicas, deportivas, inclusive actividades consideradas de alto riesgo. El tratamiento reducirá drásticamente las hemorragias.

Con acceso a tratamiento profiláctico, muchas personas con hemofilia pueden estar activas e incluso llegar a nivel de considerarse atletas. Las personas con hemofilia que deseen mantenerse activas y seguras deben consultar a su hematólogo para obtener un tratamiento y un plan de acondicionamiento físico.

La mayoría de las personas que reciben  el tratamiento de la profilaxis mejoran su calidad de vida significativamente. Con el tiempo, más personas con hemofilia  tendrán acceso a este tratamiento el cual está disponible para cualquier tipo de Hemofilia.

La Fundación Nacional de Hemofilia de los EE. UU., ha compartido pautas con respecto a la seguridad de ciertas actividades físicas. La esperanza es mantener a las personas con Hemofilia seguras y activas.

Te animamos a que visites a tu hematólogo y que sigas el tratamiento de la profilaxis, y que continúes con cualquier tipo de actividad física que ya realizas o desees realizar; como correr, hacer senderismo, jugar fútbol, … puedes hacer todo lo que desees hacer.

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en recibir el reemplazo del factor de coagulación específico que necesitas a través de un tubo que se coloca en la vena.

Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.

Otras terapias pueden incluir las siguientes:

• Primeros auxilios para cortes menores:

  En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para disminuir un sangrado menor en la boca.

• Vacunas:

  Si bien los productos sanguíneos se analizan, aún es posible que las personas que los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera vacunarte contra la hepatitis A y B.

• Por profilaxis:

  El tratamiento se administra de forma periódica aunque no haya lesiones. Previenen hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos leves. Este tratamiento debe iniciarse desde los primeros años de vida para minimizar el riesgo de desarrollar inhibidores y evitar el daño a las articulaciones.

• Desmopresina:

  Esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o en forma de aerosol nasal. Está indicado como tratamiento en la hemofilia leve y otro tipo de coagulopatías como la enfermedad de von Willebrand.

• Selladores de fibrina:

  Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los selladores de fibrina son útiles sobre todo en la terapia dental.

• Fisioterapia.

  Se recomienda para todas las personas con hemofilia moderada y severa porque ayuda a mejorar o mantener la movilidad y flexibilidad articular. Promueve el tono muscular. Disminuye el dolor crónico.

¿Hace diez años imaginabas los extraordinarios avances en la Hemofilia?

La Hemofilia está viviendo innovaciones terapéuticas impensables hace unos años.

Si hace una década hubiéramos dicho a cualquier persona “imagínate el horizonte más esperanzador del mundo”, es probable que no hubiese sido capaz de visualizar lo que tenemos ahora.  Hemos llegado a una situación mejor de lo imaginable, el impacto de los extraordinarios avances en las personas con hemofilia ha sido muy positivo.

Hay que reconocer que se ha producido un cambio radical en la Hemofilia, con nuevos fármacos y tratamientos que han logrado una mejora sustancial en la calidad de vida de las personas.

Tenemos que ser conscientes de que la hemofilia debe ser bien tratada, debemos ser adherentes al tratamiento y no debemos dejarnos llevar.  Debemos siempre recordar el cuadro que se presenta cuando no hay terapia, o si damos un paso atrás en el seguimiento de ésta.

Hay que tener en cuenta y evitar lo que ocurre actualmente. La diferenciación que existe entre los pacientes diagnosticados recientemente, los cuales tendrán las posibilidades de una muy buena calidad de vida, porque tendrán acceso a productos muy seguros, eficaces y cómodos y por otro lado, las personas mayores que no han tenido acceso a esa innovación terapéutica y la van a recibir en edad avanzada.

El futuro es muy esperanzador. La terapia génica va a ser clave en la posible curación de la hemofilia. Cualquiera de los agentes disponibles para el tratamiento de la hemofilia (concentrados de factor, agentes puente, nuevas terapias disponibles y en estudio), recibidos de forma profiláctica, mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes.

Cuando los padres de los niños recién diagnosticados acudan a los médicos, siempre se les debe transmitir que la hemofilia se puede tratar perfectamente. Si se sigue  la terapia con constancia, veremos que la calidad de vida no se verá afectada y que es posible llevar una vida normal.

El hematólogo y profesor del área de ciencias de la salud de la Universidad de Texas, considerado una reconocida autoridad en esta especialidad a nivel internacional, expuso un panorama esperanzador para quienes viven con hemofilia por los grandes avances que han mejorado sustancialmente los nuevos tratamientos.

“En Estados Unidos hacemos un tamizaje. donde le hacen pruebas a todos los pacientes con hemofilia de todo el país. Desde 1978, no ha habido una sola transmisión de hepatitis o VIH por un producto relacionado a la hemofilia”, comentó el doctor durante en uno de los foros de HEMOFILIA EN POSITIVO, (HEP).

El especialista en trastornos sanguíneos habló sobre las nuevas tendencias en tratamientos y la seguridad que deben depositar en los medicamentos, aquellas familias que cuentan con un miembro que padece de esta condición. El doctor dijo que la tecnología y las nuevas terapias en conjunto con la profilaxis, han logrado que estas personas tengan una expectativa de vida similar a una persona que no padece de hemofilia.

“Los derivados plasmáticos y los recombinantes que son los que más se utilizan en muchos países, son productos que ya no transmiten la hepatitis o el VIH”, resaltó el doctor.

Respecto al coronavirus, el médico comentó que un paciente con hemofilia tiene el mismo riesgo que cualquier otra persona y que las recomendaciones para ellos son las mismas que las de un paciente sin hemofilia, como el lavado de manos, usar su tapabocas y continuar la profilaxis.

Sobre los costos de estos tratamientos dijo:

“Hay nuevos productos. Tenemos los recombinantes, productos de larga duración. Ahora tenemos una nueva molécula para el tratamiento de la hemofilia A, que es lo que llamamos un anticuerpo monoclonal que se inyecta subcutáneamente. Son avances muy importantes y ciertamente esta tecnología tiene un costo.”

Aunque también reiteró sobre la solidaridad y lo fundamental que son aquellas asociaciones de países que solicitan una licitación, los aportes y planes que se ofrecen y otro tipo de ayudas para intentar disminuir costos.

El doctor Escobar es además creyente del manejo multidisciplinario de la hemofilia, es decir integrar tanto al paciente y su familia como al equipo de cuidado médico al tratamiento.

“Algo que es muy importante y que hacemos desde que están pequeñitos, es la educación. Es parte del tratamiento, no solo para el individuo que padece la hemofilia, si no para la familia como tal.”, dijo. “El paciente, la familia, el grupo tratante de salud, las instituciones y los gobiernos tenemos que trabajar juntos para poder sacar esto adelante, cada uno hace su aporte.”

El doctor colombiano Miguel Escobar obtuvo su título de médico de la Universidad Libre de Cali, Colombia, completó su residencia de medicina interna en la universidad de Connecticut y su subespecialidad en hematología de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.

*Ex presentadora de CNN Glenda Umaña admira y apoya a la comunidad

*La impactan las conmovedoras e inspiradoras historias de personas con hemofilia y sus familias

Cuando la periodista internacional Glenda Umaña, quien formó parte del equipo de presentadores principales de CNN EN ESPAÑOL, entabló las primeras conversaciones para conocer a distintas personas con hemofilia en el continente y sus familias, no se imaginó encontrarse con un grupo de personas tan extraordinarias, luchadoras, perseverantes y solidarias.

“En cada historia, una lección de amor, de entrega, de conocer lo mejor de los seres humanos. Ha sido maravilloso ver la valentía de madres, familias y líderes que se han dedicado a empoderar a la comunidad para ayudar, dar ánimo e información a otros.  Por eso es un honor ser parte de HEMOFILIA EN POSITIVO. Me siento tan entusiasmada, pues este sitio es para todos ustedes, para conocer sus novedades, distintas situaciones, dudas e inquietudes”.

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