Diagnóstico de la Hemofilia
El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor.
El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada.
Los análisis del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su nivel de gravedad.
La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII.
La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia. Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado.
Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.
Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada.
Tipos de pruebas de detección:
- Hemograma completo
- Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)
- Prueba del tiempo de protrombina (PT)
- Prueba de fibrinógeno
- Pruebas de los factores de la coagulación
A la hora de diagnosticar la enfermedad, se deben tener en cuenta tres factores:
- La historia familiar
- Las pruebas sanguíneas
- Los signos que aparecen
Antecedentes familiares
Cuando existen antecedentes familiares de Hemofilia se recomienda realizar un test genético, o bien a la sangre fetal durante el embarazo, o bien a la sangre del cordón umbilical del recién nacido. A niños o a adultos, el diagnóstico se hace tomando muestras de sangre para detectar si la sangre se coagula de manera adecuada.
En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de Hemofilia, es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto.
Según la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden aparecer por primera vez a diferentes edades.
Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida.
Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta.
Algunas personas se enteran primero de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.
